中枢神经系统肿瘤是最致命的癌症类型之一，尤其是在儿童中。主要治疗方法包括神经外科肿瘤切除术，必须在最大限度地扩大切除范围与最小程度地降低神经损伤和合并症风险之间取得微妙的平衡。然而，外科医生在手术前对肿瘤类型的准确了解十分有限。目前的标准做法依赖于术前成像和术中组织学分析，目前的标准做法依赖于术前影像学检查和术中组织学分析，但这些方法并不总能得出结论，有时还会出错。利用快速纳米孔测序技术^[1]可以在手术过程中获得稀疏的甲基化图谱。在这篇论文里，我们开发了Sturgeon，一个与患者无关的转移学习神经网络，能根据稀疏图谱对中枢神经系统肿瘤进行分子亚分类。在50个回顾性测序样本中，Sturgeon在40分钟内对45个样本做出准确的诊断（另外5个样本放弃诊断）。此外，我们还在25例手术中实时证明了其适用性，诊断时长不到90分钟。其中，18例（72%）诊断正确，7例未达到所需的置信度阈值。我们的结论是，基于低成本术中测序的机器学习诊断可以辅助神经外科决策，从而有可能预防神经系统合并症并避免额外的手术。

Fig. 1: Schematic representation of the simulation, cross-validation approach and results on simulated data.

注：

[1] Nanopore Sequencing，纳米孔测序。为了解决原有的NGS测序（next-generation sequencing, 下一代测序技术）扩增错误导致的测序质量问题以及测序序列的读长限制问题，出现了第三代测序技术——纳米孔测序技术。更多内容参考《第三代测序技术（Nanopore Sequencing）简述》和《纳米孔测序（Nanopore Seqeuencing）》。

BMEN202310210003
来源：Nature
标题：Ultra-fast deep-learned CNS tumour classification during surgery